viernes, marzo 04, 2016

Las enfermedades raras afectan a menos de una de cada 2.000 personas en el mundo.

(Los acentos fueron obviados por cuestiones tecnicas)
Las enfermedades raras afectan a menos de una de cada 2.000 personas en el mundo.

Entre el seis y el ocho por ciento de los habitantes del mundo las padecen, es decir mas de 27 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos, 42 millones de latinoamericanos y cinco millones de argentinos, afirmaron especialistas.
Una enfermedad es considerada rara o poco frecuente cuando afecta a un numero limitado de la poblacion total, definido como menos de uno por cada 2.000 personas, aunque entre el seis y el ocho por ciento de los habitantes del mundo las padecen, es decir mas de 27 millones de europeos, 25 millones de norteamericanos, 42 millones de latinoamericanos y cinco millones de argentinos, afirmaron especialistas.
"Existen entre 6.000 y 7.000 enfermedades raras que afectan a personas de todas las edades, y de ellas unas 4.000 son de origen genetico y se caracterizan por su diversidad de padecimientos y sintomas", explico a Telam Sergio Papier, director medico de CEGyR Medicina y Genetica Reproductiva.
El especialista preciso que si bien para la mayoria de esas enfermedades no hay cura, "un tratamiento y cuidado medico adecuados pueden mejorar la calidad de vida de los afectados y alargar su expectativa de vida".
"Si bien la mayoria de las enfermedades poco frecuentes (Epof) son de evolucion cronica, casi siempre existen medidas terapeuticas que pueden tomarse para mejorar la situacion del afectado", indico la genetista Patricia Kaminker.
"El conocimiento creciente de los mecanismos intimos y moleculares que provocan cada enfermedad sin duda abre un panorama alentador para el desarrollo de terapeuticas especificas y eficientes", manifesto.
La especialista señalo que la prevencion en todos sus niveles "es el foco primordial de la medicina moderna".
"La forma ideal de prevencion es la primaria, es decir la que se realiza para que el trastorno no ocurra. Una vez que la enfermedad ha ocurrido pasamos a las formas de prevencion secundaria y terciaria, que apuntan a minimizar todo lo que se pueda la expresion del problema", explico a Telam.
"El asesoramiento preconcepcional, es decir antes de que se produzca el embarazo, es un recurso importante para detectar factores de riesgo en los futuros hijos de una pareja y evaluar las opciones reproductivas, favoreciendo la toma de decisiones en forma informada", subrayo.
En cuanto a prevencion secundaria "existe en la actualidad y establecido por ley el denominado test de tamizaje o cribado neonatal, que se realiza a los recien nacidos para la deteccion precoz de enfermedades que pueden tener un manejo terapeutico exitoso como la fenilcetonuria o el hipotiroidimo congenito, fibrosis quistica, galactosemia, hiperplasia suprarenal congenita y deficit de biotinidasa, entre otras", apunto.
"Actualmente se esta accediendo a la posibilidad de chequear el estado de portador sano en una lista creciente de enfermedades que responden a este mecanismo genetico con la finalidad de detectar y asesorar a parejas en riesgo potencial de tener un hijo afectado, estudios que por ahora se realizan en nuestro pais en el ambito privado y chequean alrededor de 200 enfermedades", detallo Kaminker.

Leido en TELAM

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